IHH的发病机制为：GnRH神经元在胚胎时期从嗅板途经嗅球迁移到下丘脑弓状核，在迁移过程完成分化、增殖、成熟。参与该过程的基因突变可能导致IHH的发生；IHH是一个遗传异质性疾病，可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传，且不同遗传模式对应不同致病基因，目前已知30余个IHH致病基因。
IHH的诊断标准如下：无自发青春期发育；性激素水平低于正常；LHFSH低于正常或处于正常低限；垂体功能正常；年龄大于18岁，伴有嗅觉减退可将年龄放宽至16岁；需与体质性青春期延迟相鉴别。
先天性垂体功能减退症
致病原因包括：围产期损伤、缺氧；围产期感染；垂体发育和转录有关的基因异常，与先天性垂体功能减退症有关的基因主要包括Hesx1、itx1itx2、Lhx3Lhx4、G1i2rol、it1、Six6Sox3、Tit／Txl9、SF-1等，多条内分泌轴同时存在功能缺陷。
正促性腺激素性腺功能减退症
正Gn性腺功能减退症较为复杂，需通过综合分析确定。常见成因包括：HG轴节律异常、CAH、部分性性激素合成缺陷、部分性性激素作用缺陷。
CAH
CAH是较常见的常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致皮质醇合成不足，负反馈作用于垂体，导致ACTH增多，进而使得肾上腺皮质增生，皮质醇前体物质及其他类固醇激素合成增多而出现一系列临床表现。CAH的分类主要包括：类脂性肾上腺增生症、17
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