α-羟化酶17，20-碳链裂解酶缺陷症、3β类固醇脱氢酶缺陷症、21α-羟化酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症。
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11β-羟化酶缺陷症是因为CY111缺失造成的雄激素合成过多，导致女性男性化，男性性早熟，同时常伴随高血压、低血钾和肾上腺皮质增生。
5α-还原酶缺陷症是因为类固醇5α-还原酶2缺失造成的双氢睾酮合成不足，导致不同程度的尿道下裂。
COS
COS的诊断标准为：稀发排卵或无排卵；高雄激素的临床表现和或高雄激素血症；一侧或双侧≥12个小卵泡，直径2～9mm，和或卵巢体积大于10ml；排他：排除CAH、库欣病、肿瘤等疾病。其中、、符合任意两项+即为确诊，符合2003年鹿特丹COS诊断标准。