不良；染色体表型与染色体核型不一致，主要包括46，XX男性、46，XY女性和卵睾DSD；性激素合成酶缺陷，如芳香化酶缺陷症、17α-羟化酶缺陷症；性激素作用缺陷，如雄激素不敏感综合征，LH抵抗综合征。
Klier综合征
其典型核型为47，XXY或46，XY47，XXY嵌合。少见核型为48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY、49，XXXXY等。主要的临床表现为：**小而质硬、**短小、男性**发育、类无睾体型、不同程度智力低下、高Gn、低雄激素等。
Turner综合征
其典型核型为45，X0或45，X046，XX嵌合；少见核型为45，X046，XY嵌合、45，X047，XXX。结构异常核型常见的是：46，XXi、46，XXi、46，XXq-、46，XX-、46，X，r等。主要临床表现为：卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高Gn和低雌激素等。
性反转
指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种：46，XY女性，染色体核型46，XY，性腺为卵巢，外生殖器为女性；46，XX男性，染色体核型46，XX，性腺为**，外生殖器为男性。此类患者多数发育不良，如卵巢多为条索状性腺，且有恶变可能。
卵睾DSD
该病是指个体同时有**和卵巢两种性腺组织的DSD。体内所具**和卵巢皆可有内分泌功能，即体内同时有雄激素和雌激素
496.特殊的见面方式(4/7)