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496.特殊的见面方式
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激素分泌下降,可能是因为性腺发育不良,即LHFSH抵抗,常见疾病包括Klier综合征、Turner综合征、原发性腺发育不良等;若性激素分泌下降,则可能是因为性激素不敏感,如完全性雄性激素不敏感综合征。LHFSH水平下降,若性激素水平下降,可能是因为下丘脑或垂体功能缺陷,常见疾病如特发性Gn性腺功能减退症、先天性或继发性垂体功能减退症;若性激素分泌升高,则可能是因为性激素合成过多,常见如性腺肿瘤。LHFSH正常,则情况较为复杂,需结合患者具体临床表现综合判断。常见如多囊卵巢综合征、部分性雄激素不敏感综合征、5α-还原酶缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症、部分性性激素合成不足、卵巢DSD等。

    高促性腺激素性腺功能减退症

    高Gn性腺功能减退症大体分为先天性和后天性两类。先天性高Gn性腺功能减退症疾病可通过染色体核型分析与基因筛查结果得到,其疾病包括:Klinefeher综合征、Turner综合征、单纯性性腺发育不良、唯支持细胞综合征、46,XX**DSD、46,XY完全性腺发育不良、卵睾DSD、雄激素不敏感综合征、17α-羟化酶缺陷症等。后天性高促Gn性腺功能减退症是通过详细的病史询问获得,包括多分泌腺自身免疫综合征,放射性损伤、外伤、药物导致的DSD,病毒性**炎等。

    按染色体异常与否,可分为染色体核型异常型和染色体核型正常型。染色体核型异常型主要包括45,X0、45,X046、XX嵌合体、47,XXY、47,XXX等染色体异常。染色体核型正常型主要包括单纯性腺发育

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