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496.特殊的见面方式
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分,出生时有无生殖器外观或者其他畸形等;出生后生长发育状况,生长曲线,智力发育情况。青春期发育情况:第二性征及外生殖器发育,晨勃、遗精或**的次数频率,月经来潮,身高迅速增长等。有无合并嗅觉异常、色盲、神经性耳聋等DSD常见合并表型。诊疗史:是否用过激素替代治疗。既往史:有无腮腺炎、颅脑外伤、颅脑肿瘤或手术等病史。家族史:家族中有无近亲婚配史、有无兄弟姐妹、有无类似此病史。

    实验室检查

    性激素检测是最基本的评估指标,包括:黄体生成激素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睾酮、雌二醇;甲状腺轴功能评估;肾上腺轴功能评估;其他类固醇激素检测:包括脱氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮和性激素结合球蛋白等;染色体核型分析;必要时,进行兴奋试验:如促性腺激素释放激素兴奋试验,人绒毛膜促性腺激素兴奋试验,胰岛素低血糖兴奋试验,促肾上腺皮质激素兴奋试验等;前列腺**超、子宫附件彩超、肾上腺CT、垂体磁共振成像;左手及腕骨龄片;基因诊断资料等。

    另外,下丘脑GnRH分泌脉冲也是重要的考察指标。据2011年的文献报道,个体在胚胎时期,HG轴处于激活状态并维持到出生后数月或数年后,出现中枢抑制,即HG轴出现静息状态,青春期前HG轴重新开始活跃并促进性成熟。

    02

    定性诊断

    DSD按性激素检测指标、促性腺激素分泌水平分为高促性腺激素性功能减退症、低促性腺激素性功能减退症和正促性腺激素性功能减退症。按照LHFSH水平来评价:LHFSH升高,若性

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