芙莉娜儿童医院传出消息,亚瑟于一周前,在该院静脉注射基因药物索伐瑞韦,目前状况良好。
索伐瑞韦被誉为“制药史上单价最贵药物”。英国每支售价达179万英镑,约合人民币1623万元。
2021年3月,该药获批纳入英国国家医疗服务体系(NHS),由医保支付,用于1岁以下、运动神经元存活基因1(SMN1)突变的SMA患者。NHS表示,与药物制造商诺华公司达成“具有里程碑意义的协议折扣”。具体数额并未对外公布,但“是对纳税人公平的价格”。
“医生说,他已经出现一些永久性神经元损伤。我们不知道未来会发生什么,但会尽最大努力、为他提供一切。”亚瑟的父亲里斯·摩根(Reebsp;Man)告诉BBC。
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图片说明:亚瑟·摩根和父亲里斯·摩根(Reebsp;Man,右)合影。/BBC
SMA 1型:不治疗,活不过两岁
亚瑟出生于2020年12月,是个早产儿。在养育过程中,父母发现其手臂和腿无力,无法自主活动。2021年5月初,亚瑟被确诊患有SMA 1型。
根据发病时间与临床表型,SMA分为4种亚型。其中,出生至出生后6个月内发病的SMA 1型,是最常见、最严重的类型,患儿通常于出生后两年内死亡,死因是呼吸衰竭。
2型于出生后6-18个月发病,是青春期死亡的常见原因。
3型于出生18个月后发病。患儿在发病早期可独立行走,但可能会出现反复跌倒和上下楼困难。随着年龄增长,将逐渐丧失行走
600.到底还有几层(5/8)